¿Qué es el síndrome de Coffin-Siris, la enfermedad incurable detectada en 60 niños en España?

Cerca de 60 niños en España han sido diagnosticados con una rara enfermedad llamada Síndrome de Coffin-Siris, un trastorno genético que no tiene cura y que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, ciertos rasgos faciales distintivos y, en algunas ocasiones, anomalías en la falange distal o uña del dedo meñique, tanto en manos como en los pies.

A solo unos días de que el próximo 28 de febrero se conmemore el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Alejandra Paredes Vila, presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Coffin-Siris (AESCS), comentó en entrevista para Europa Press que puede haber un 10 por ciento de menores afectados por esa patología que todavía no han sido diagnosticados.

¿Qué es el síndrome de Coffin-Siris y cuáles son sus síntomas?

De acuerdo con la base de datos sobre enfermedades raras y medicamentos Orphanet, este síndrome tiene una prevalencia de uno en un millón de personas, por lo que las condiciones exactas de este trastorno aún son bastante desconocidas. Se trata de una enfermedad con una amplia sintomatología.

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La gran mayoría de los pacientes diagnosticados presentan un grado importante de discapacidad, por lo que necesitan un cuidado diario y permanente. En concreto, los rasgos y síntomas más comunes para identificarlo son:

• Retraso en el desarrollo cognitivo, psicomotor y del lenguaje.
• Rasgos faciales toscos que se acentúan con la edad.
• Aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones.
• Poca masa muscular.
• Falta de desarrollo de la falange distal o uña del dedo meñique, tanto en manos como en pies ('Síndrome del quinto dedo').

Entre otros síntomas, también es habitual que los pacientes diagnosticados con este síndrome sufran de pérdida de calor corporal por las noches y un exceso de sudoración. También son frecuentes las malformaciones en el paladar, genitourinarias y cerebrales.

El Síndrome de Coffin-Siris también puede provocar complicaciones como:

• Alteraciones neurológicas (convulsiones y epilepsia o hipotonía)
• Anomalías cardiacas (defectos del tabique ventricular o el tabique auricular, tetralogía de Fallo o conducto arterioso persistente)
• Malformaciones en aparato digestivo que generan alteraciones en el proceso de alimentación (disfagia, reflujo gastroesofágico o hernias)
• Malformaciones en aparato locomotor (talla baja, hipotonías, escoliosis, pies planos o debilidad general).

Por estas razones, la Asociación Española del Síndrome de Coffin-Siris considera que este síndrome debe ser incorporado al listado de enfermedades graves contenido en el Real Decreto 1148/2011

Paredes Vila dijo que lamenta que la investigación sobre el síndrome aún sea insuficiente para comprender algunos elementos de cómo se produce esta enfermedad.

bnaj